中国实用神经疾病杂志

2020, v.23(14) 1209-1212

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多重连接探针扩增和二代测序技术检测Duchenne型肌营养不良基因分析
Genetics analysis of patients with Duchenne muscular dystrophy using multiplex ligation-dependent probe amplification and next-generation sequencing

何展文;陈启慧;李平甘;吴若豪;李栋方;李宇;周小琳;罗向阳;

摘要(Abstract):

目的探讨联合应用MLPA和二代基因测序技术对Duchenne型肌营养不良症分子遗传学诊断的作用。方法收集2012-01—2019-12在中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科就诊经临床和肌肉活检明确诊断Duchenne型肌营养不良症患儿,联合应用MLPA和二代测序技术,分析其DMD基因单个外显子的缺失情况。结果纳入Duchenne型肌营养不良症患儿59例,均为男性,就诊年龄(4.72±2.42)岁。58例患儿确定了致病基因突变位点,基因诊断阳性率为98.30%。其中缺失突变28例(47.46%),以第45-55号外显子缺失频率最高;重复突变7例(11.86%),23例(38.98%)微小突变,其中包括无义突变8例(13.55%),移码突变6例(10.17%),错义突变6例(10.17%),微缺失3例(5.08%)。结论联合应用MLPA和二代测序技术是明确Duchenne型肌营养不良症致病基因突变位点最佳策略,能为Duchenne型肌营养不良症的精准诊治和家系成员的遗传咨询提供准确的依据。

关键词(KeyWords): 肌营养不良;DMD基因;外显子;MLPA;二代测序;基因治疗

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 2018年中山大学本科教学改革研究项目(编号:81000-18832601)

作者(Author): 何展文;陈启慧;李平甘;吴若豪;李栋方;李宇;周小琳;罗向阳;

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