中国实用神经疾病杂志

期刊名称:中国实用神经疾病杂志
创办日期:1998年
主管部门:中华人民共和国教育部
主办单位:郑州大学
刊   期:月刊
电话:0371-60100422 63321039
Email : bjb@cn-shenjing.com
国内统一刊号(CN): 41-1381/R
国际标准刊号(ISSN):1673-5110

 

论著 科研之窗

  • 红景天苷对脑外伤大鼠海马神经元损伤及JNK3/caspase-3信号通路的影响

    王彦平;张保朝;温昌明;闻公灵;路海娟;

    目的研究红景天苷(Sal)对脑外伤大鼠海马神经元损伤及c-Jun氨基末端激酶3/半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶3(JNK3/caspase-3)信号通路的影响。方法取6周龄雄性SD大鼠,参照改良Feeney法制备脑外伤大鼠模型,随机分为模型组、Sal低剂量组[50 mg/(kg·d)灌胃]、Sal中剂量组[100 mg/(kg·d)灌胃]、Sal高剂量组[200 mg/(kg·d)灌胃],每组8只;另设假手术组、正常对照组,每组8只。正常对照组、模型组、假手术组均予以等量生理盐水灌胃,均持续12周。12周末处死,检测各组SD大鼠脑海马组织神经细胞形态变化及凋亡情况、氧化应激指标,包括超氧化物歧化物(SOD)、丙二醛(MAD),免疫印迹(WB)检测海马组织中p-JNK3/JNK3、cleaved-caspase-3蛋白表达水平。结果正常对照组与假手术组大鼠海马神经细胞形态正常,排列整齐,层次丰富,包膜完整。模型组大鼠海马区神经细胞萎缩,排列稀疏,层次减少。Sal低、中、高剂量组大鼠海马区神经细胞形态较模型组依次明显改善。与正常对照组、假手术组比较,模型组大鼠海马神经细胞凋亡、MDA含量、p-JNK3/JNK3、caspase-3蛋白水平显著增加(P<0.05),SOD活性降低(P<0.05);与模型组比较,Sal低、中、高剂量组神经细胞凋亡率、MDA含量、p-JNK3/JNK3、cleaved-caspase-3蛋白水平依次降低(P<0.05),SOD活性依次升高(P<0.05)。结论红景天苷可减轻脑外伤大鼠海马神经元氧化应激损伤,抑制其细胞凋亡,可能与抑制JNK3/caspase-3信号通路有关。

    2020年21期 v.23 1841-1846页 [查看摘要][在线阅读][下载 526K]

论著 临床诊治

  • 帕金森病患者血脂 血尿酸水平与疾病进展的相关性研究

    周超宁;陈军;谷有全;陈江君;党小利;王天红;刘赵东;陈小明;

    目的观察帕金森病(Parkinson’s disease,PD)患者血脂、血尿酸(uric acid,UA)水平,明确其与疾病进展的相关性。方法选取兰州大学第一医院156例PD住院患者(PD组)及156例健康体检者(对照组),检测2组血脂、血尿酸水平,对其结果进行分析。结果 PD组甘油三酯(triglyceride,TG)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein cholesterol,LDL)、UA水平与对照组相比显著下降,差异均有统计学意义(P<0.01)。男性PD患者TC、TG、HDL、LDL水平均低于女性患者,而UA高于女性患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。相关性分析显示,PD组UA及TG与病程均呈负相关(r=-0.169,P=0.035;r=-0.209,P=0.009),与病情严重程度呈负相关,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论与正常人相比,PD患者血脂、UA水平降低,低TG、低UA可能是PD发病的危险因素之一。

    2020年21期 v.23 1847-1851页 [查看摘要][在线阅读][下载 141K]
  • 15例后骨间神经病变患者的神经电生理特点

    牛慧霞;王玉强;赵耀;许予明;

    目的探讨后骨间神经病变患者的神经电生理特点。方法纳入15例后骨间神经病变患者,对所有患者进行针极肌电图和神经传导检查。观察和记录指总伸肌、尺侧腕伸肌、肱桡肌、肱二头肌、三角肌、拇对掌肌、小指展肌是否有纤颤电位、正锐波电位,运动单位电位(motor unit action potentials,MUAPs)的时限和波幅.以及募集相MUAPs的发放密度;检测桡浅神经、正中神经、尺神经感觉神经电位(sensory nerve action potential,SNAP)波幅和感觉神经传导速度(sensory nerves conduction velocity,SCV);检测桡神经、肌皮神经、腋神经动作电位复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)波幅和末端潜伏期(distal motor latency,DML);检测正中神经、尺神经动作电位的DML、运动神经传导速度(Motor nerve conduction velocity,MCV)及CMAP波幅。应用独立样本t检验研究患侧与健侧桡浅神经SCV及SNAP波幅、患侧与健侧桡神经动作电位DML及CMAP波幅的差异。结果患侧与健侧桡神经动作电位DML(指总伸肌记录,t=0.217,P=0.831;尺侧腕伸肌记录,t=1.852,P=0.085;肱桡肌记录,t=-1.726,P=0.106)差异无统计学意义;患侧与健侧桡神经CMAP波幅(指总伸肌记录,t=-44.613,P=0.000;尺侧腕伸肌记录,t=-38.751,P=0.000)差异有统计学意义;患侧与健侧桡神经CMAP波幅(肱桡肌记录,t=-0.056,P=0.956)差异无统计学意义;患侧与健侧桡浅神经SCV及SNAP波幅(t=-1.035,P=0.318;t=-1.196,P=0.252)差异无统计学意义。结论后骨间神经病变患者患侧桡神经动作电位DML(指总伸肌、尺侧腕伸肌记录)正常,CMAP波幅降低,桡浅神经SCV及SNAP波幅正常。

    2020年21期 v.23 1852-1858页 [查看摘要][在线阅读][下载 752K]
  • 血清sdLDL miR-424 IGF-1与脑梗死溶栓治疗效果的相关性及预测价值分析

    何诺;谢林森;董丽;任江龙;

    目的探讨血清小而密低密度脂蛋白胆固醇(sdLDL)、微小RNA-424(miR-424)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)表达与脑梗死溶栓治疗效果的关联性及其预测价值。方法选取2018-03—2020-02郑州大学附属郑州中心医院治疗的脑梗死患者129例,比较不同脑梗死面积、斑块性质、溶栓效果及预后患者血清sdLDL、miR-424、IGF-1表达水平,采用受试者工作特征曲线(ROC)及ROC下面积(AUC)分析sdLDL、miR-424、IGF-1预测脑梗死预后的截断值、敏感度、特异度,采用Pearson分析预后不良患者sdLDL、miR-424、IGF-1的关联性。结果 miR-424、IGF-1水平比较,大面积脑梗死<中面积脑梗死<小面积脑梗死;sdLDL水平比较,大面积脑梗死>中面积脑梗死>小面积脑梗死(P<0.05)。不稳定斑块脑梗死患者miR-424、IGF-1水平低于稳定斑块患者,sdLDL表达水平高于稳定斑块患者(P<0.05)。疗效良好者miR-424、IGF-1水平高于疗效不佳者,sdLDL水平低于疗效不佳者(P<0.05)。预后良好者miR-424、IGF-1水平高于预后不良者,sdLDL水平低于预后不良者(P<0.05)。预测脑梗死预后不良的AUC、截断值:sdLDL分别为0.787、>2.38 mmol/L,miR-424分别为0.806、≤6.61,IGF-1分别为0.751、≤106.25 ng/mL(P<0.05);sdLDL+miR-424+IGF-1预测脑梗死预后不良的AUC、敏感度、特异度分别为0.896、75.00%、92.92%(P<0.05);脑梗死预后不良患者sdLDL水平与miR-424、IGF-1呈负相关,miR-424与IGF-1呈正相关(P<0.05)。结论血清sdLDL、miR-424、IGF-1表达与脑梗死斑块性质、梗死面积、溶栓治疗效果、预后有关,能相互影响并参与脑梗死发病与病情的进展,检测三者表达有望成为预测患者预后新的生物标志物。

    2020年21期 v.23 1859-1865页 [查看摘要][在线阅读][下载 518K]
  • 2型糖尿病中枢神经损伤的~1H-MRS研究

    谭西英;王宇;李欣;郭志勇;

    目的采用氢质子磁共振波谱分析技术(~1H-MRS)测定血糖控制不佳的2型糖尿病患者内囊、丘脑、前额叶白质的生化代谢物的变化,探讨2性糖尿病患者中枢神经损伤的特点。方法选取42例血糖控制不佳的2型糖尿病患者,以40名健康志愿者作为正常对照组,所有入组患者均在入组第2天下午同一时间段完成氢质子磁共振波谱检查,以双侧内囊、丘脑、前额叶为感兴趣脑区,分别检测NAA/Cr值和Cho/Cr值,同日完成双下肢动脉彩超和肌电图检查。结果研究组双侧内囊、双侧丘脑和双侧前额叶白质NAA/Cr值均显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组左侧内囊、双侧丘脑和双侧前额叶白质Cho/Cr值均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组右侧内囊Cho/Cr值与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论血糖控制不佳的2型糖尿病患者可能较早出现中枢神经系统损伤,氢质子波普分析技术有望成为糖尿病中枢神经系统损伤的一种客观检查手段。

    2020年21期 v.23 1866-1871页 [查看摘要][在线阅读][下载 677K]
  • 吉兰-巴雷综合征患者急性期血脂水平与疾病严重程度的关系

    刘晓宇;李春;王晓放;张怡琳;田雨;赵莘瑜;

    目的探讨吉兰-巴雷综合征(GBS)患者急性期血脂水平与疾病严重程度的相关性。方法回顾性分析2016-01―2019-07于郑州大学第一附属医院神经内科住院的110例GBS患者的临床资料,实验室检查指标包括血脂、血糖、血清白蛋白及脑脊液总蛋白水平。根据病情达峰时Hughes功能评级量表评分,将GBS患者分为轻型组和重型组,比较2组间指标差异,并通过多因素Logistic回归模型进一步分析血脂水平与GBS疾病严重程度的相关性。结果重型GBS组血低密度脂蛋白胆固醇水平较轻型GBS组更低(2.32 vs 2.68,P=0.011)。在多因素Logistic回归模型中进一步调整年龄、血清白蛋白、脑脊液总蛋白水平后,血低密度脂蛋白胆固醇水平与GBS疾病严重程度显著相关(OR 0.421,95%CI 0.216~0.821,P=0.011)。结论 GBS患者急性期低水平血低密度脂蛋白胆固醇与重型GBS发生风险增加相关,合并心脑血管疾病的GBS急性期患者应用他汀类药物对疾病进展的影响值得进一步探究。

    2020年21期 v.23 1872-1877页 [查看摘要][在线阅读][下载 148K]
  • 血清脑钠肽 脂肪因子趋化素与rt-PA静脉溶栓脑梗死患者预后的相关性分析

    赵鑫;胡莹莹;李燕春;

    目的探讨血清脑钠肽(BNP)、脂肪因子趋化素(Chemerin)与重组组织型纤溶酶原激活物(rt-PA)静脉溶栓脑梗死患者预后的相关性。方法选取河南科技大学第一附属医院2014-07—2019-03采用rt-PA静脉溶栓治疗的脑梗死患者90例,溶栓治疗后随访90 d,采用Rankin量表(mRS)评估患者预后,将mRS≤2分定义为功能结局预后良好组,将mRS>2分患者定义为预后不良组,比较2组血清BNP、Chemerin水平,通过Pearson相关性分析血清BNP、Chemerin与mRS评分的相关性,分析rt-PA静脉溶栓患者预后的影响因素。结果 90例患者随访90 d,预后良好者58例,预后不良者32例,预后良好组血清BNP、Chemerin含量低于预后不良组(P<0.05);Logisitic回归分析显示,年龄、颈部大血管狭窄≥50%、OSCP分型、溶栓前NIHSS评分、OTT时间、BNP含量、Chemerin含量是影响脑梗死rt-PA静脉溶栓患者预后的独立危险因素;Pearson相关性分析显示,血清BNP、Chemerin水平与mRS评分呈正相关(r=0.345、0.364,P<0.05);血清BNP、Chemerin联合检测预测患者预后状态ROC曲线下面积为0.860,高于单独BNP、Chemerin判断曲线下面积0.758、0.760(P<0.05)。结论血清BNP、Chemerin是rt-PA静脉溶栓脑梗死患者预后的影响因素,与患者mRS评分呈正相关,可作为患者预后的辅助评估指标。

    2020年21期 v.23 1878-1884页 [查看摘要][在线阅读][下载 321K]
  • 瑞舒伐他汀钙片治疗老年血管性痴呆患者的疗效及对认知功能与事件相关电位的影响

    张珺;李晓静;王华;

    目的探讨瑞舒伐他汀钙片治疗老年血管性痴呆(VD)患者的效果及对认知功能、事件相关电位的影响。方法选取平顶山市第一人民医院收治120例老年VD患者,采用随机数字表分为联合组和对照组各60例;2组均给予基础治疗措施+盐酸多奈哌齐治疗,联合组患者同时给予瑞舒伐他汀钙治疗;对比治疗前后2组患者的血脂指标、认知功能相关评分、事件相关电位(ERP)指标、临床疗效。结果治疗前,2组血清TG、TC、HDL-C、LDL-C测定值差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,联合组的血清TG、TC、LDL-C测定值均低于对照组(P<0.05),联合组的HDL-C高于对照组(P<0.05);治疗前,2组MMSE评分、MoCA评分差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,联合组的MMSE评分、MoCA评分均高于对照组(P<0.05);治疗前,2组的N1、N2、P2、P3潜伏期及P3波幅测定值差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,联合组的N2、P2潜伏期测定值低于对照组(P<0.05),联合组的P3波幅测定值高于对照组(P<0.05);治疗后联合组的显效率53.33%、有效率41.67%优于对照组显效率33.33%、有效率56.67%、(P<0.05)。结论盐酸多奈哌齐联合瑞舒伐他汀钙可进一步调节老年VD患者的血脂及促进ERP参数恢复,从而改善其认知功能水平。

    2020年21期 v.23 1885-1890页 [查看摘要][在线阅读][下载 278K]
  • 神经节苷脂与纳洛酮对重型颅脑损伤患者血清炎性因子与预后的影响

    刘建熙;秦晓明;王佳惠;

    目的探讨神经节苷脂联合纳洛酮治疗重型颅脑损伤患者的疗效及对血清炎性因子与预后的影响。方法选取2014-01—2019-12河南省人民医院收治的60例重型颅脑损伤患者,按随机数表法分为2组,对照组采用神经节苷脂治疗,研究组采用神经节苷脂联合纳洛酮治疗,比较2组神经功能变化情况、生存质量、血清炎性因子水平变化及预后情况。结果研究组治疗后NIHSS、中国卒中量表(CSS)评分均低于对照组(P<0.05)。研究组疾病知识、治疗态度、心理状态、疲劳、饮食、精神、睡眠等生存质量评分均高于对照组(P<0.05)。研究组治疗后血清神经肽Y(NYP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、C反应蛋白(CRP)水平均低于对照组(P<0.05)。与对照组相比,研究组预后更好(P<0.05)。结论神经节苷脂联合纳洛酮治疗重型颅脑损伤的疗效优于单用神经节苷脂,可促进患者神经功能恢复,改善患者预后,提高生存质量,降低致残率。

    2020年21期 v.23 1891-1895页 [查看摘要][在线阅读][下载 130K]
  • 非运动症状对特发性震颤患者生活质量的影响

    王源培;朱红灿;祝清勇;

    目的探讨特发性震颤(ET)的非运动症状(NMS)特点及对生活质量的影响。方法分别对35例ET患者和30例健康志愿者采用简易智能状态检查量表(MMSE)、疲劳严重度量表(FSS)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、匹茨堡睡眠量表(PSQI)、健康调查简表SF-36进行评估。结果 ET组简易智能状态检查量表评分、匹茨堡睡眠量表评分均低于对照组(P<0.05)。ET组中重度焦虑、抑郁发病率及睡眠障碍发生率均高于对照组(P<0.05)。ET组疲劳严重度量表评分高于对照组(P<0.05)。焦虑、抑郁、疲劳会影响患者的生活质量,与身体健康呈负相关(r=-0.363,P=0.032;r=-0.430,P=0.010;r=-0.354,P=0.037),与心理健康也呈负相关(r=-0.368,P=0.029;r=-0.436,P=0.009;r=-0.365,P=0.031)。结论特发性震颤患者的非运动症状包括认知障碍、睡眠障碍、疲劳、精神障碍(焦虑、抑郁)等,焦虑、抑郁、疲劳与身心健康呈负相关,影响ET患者的生活质量。

    2020年21期 v.23 1896-1900页 [查看摘要][在线阅读][下载 132K]
  • 鼠神经生长因子联合亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病临床分析

    刘俊;赵庆贺;

    目的探讨鼠神经生长因子联合亚低温对新生儿缺氧缺血性脑病神经功能的影响。方法选取2014-2019年郑州大学第三附属医院收治的新生儿缺氧缺血性脑病200例,采用随机数字表法分为对照组和观察组各100例。对照组给予亚低温疗法,观察组给予鼠神经生长因子联合亚低温疗法。观察2组新生儿行为神经测定(NBNA)评分、神经反射恢复时间和意识恢复时间、临床症状改善所需时间、智能发育指数(MDI)和运动发育指数(PDI)。结果 (1)治疗前2组新生儿NBNA评分比较无显著性差异(P>0.05);治疗后第1周和第2周2组新生儿NBNA评分均显著高于治疗前(P<0.01);观察组治疗后第1周和第2周新生儿NBNA评分均显著高于对照组(P<0.05)。(2)与对照组相比,观察组新生儿神经反射恢复时间显著缩短(P<0.05);观察组新生儿意识恢复时间显著少于对照组(P<0.01)。(3)与对照组相比,观察组新生儿肌张力恢复时间显著缩短(P<0.01),惊厥改善时间显著少于对照组(P<0.05)。(4)观察组新生儿MDI和PDI均显著高于对照组(P<0.05)。结论亚低温疗法和鼠神经生长因子联合亚低温疗法对新生儿缺氧缺血性脑病均有显著效果,但鼠神经生长因子联合亚低温治疗对新生儿缺氧缺血性脑病NBNA评分、神经反射恢复时间和意识恢复时间、临床症状改善所需时间、MDI和PDI改善情况优于亚低温疗法,临床效果更佳。

    2020年21期 v.23 1901-1905页 [查看摘要][在线阅读][下载 131K]
  • 老年小脑梗死患者颅后窝减压术后出血转化的影响因素分析

    王猛;张永光;高艺博;

    目的分析老年小脑梗死患者经颅后窝减压术治疗后发生出血转化的影响因素,为术后出血转化的预防提供指导,以改善患者预后。方法回顾分析2015-01—2020-01周口市中医院老年小脑梗死患者的临床资料,从中筛选符合条件的60例患者为研究对象。颅后窝减压术后48 h内定时复查头颅CT,统计出血转化发生情况及患者基线资料,包括性别、年龄、格拉斯哥昏迷量表(GCS)评分、梗死灶直径、术前溶栓情况及有无高血压、糖尿病、高脂血症、冠心病、房颤史;统计术前患者的血清纤维蛋白原(FIB)、同型半胱氨酸(Hcy)、基质金属蛋白酶9(MMP-9)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)水平,经单因素与多因素分析老年小脑梗死患者颅后窝减压术后出血转化的影响因素。结果 60例老年小脑梗死患者经颅后窝减压术治疗后14例发生出血转化,发生率23.33%;将全部可能的影响因素纳入,经单因素与多因素分析,结果显示梗死灶直径≥5 cm、房颤史与术前血清MMP-9、GFAP高表达是老年小脑梗死患者颅后窝减压术后出血转化的影响因素(OR>1,P<0.05)。结论梗死灶直径≥5 cm、有房颤史、术前血清MMP-9、GFAP高表达均可导致老年小脑梗死患者颅后窝减压术后出血转化风险升高,临床可据此进行合理的术前干预,以降低患者术后出血转化风险,可能对改善患者预后有积极意义。

    2020年21期 v.23 1906-1911页 [查看摘要][在线阅读][下载 143K]
  • 超声剪切波弹性成像技术对成年人中脑硬度的定量评估研究

    刘银龙;吴刚;朱好辉;朱丽敏;

    目的应用剪切波弹性成像(SWE)技术测量不同年龄段成年人中脑杨氏模量值,分析其测量中脑弹性的影响因素。方法选择244例无脑部疾病的健康成年人,按照性别、年龄进行分组,分别测量中脑的杨氏模量值,分析上述因素对测值的影响,并分析不同操作者之间测得的中脑杨氏模量值的差异。结果 258例健康成人中脑超声弹性成像探查成功率94.6%(244/258)。男性探查成功率97.7%(126/129),女性探查成功率91.5%(118/129)。不同操作者之间测得的中脑杨氏模量值差异无统计学意义(P>0.05)。244例志愿者中脑杨氏模量值(4.66±0.91)kPa。中脑杨氏模量值与年龄呈正相关,不同年龄组中脑杨氏模量值差异有统计学意义(P<0.05)。男性组、女性组中脑杨氏模量值分别为(4.68±0.91)kPa、(4.63±0.91)kPa,2组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 SWE技术可定量检测正常成年人中脑的杨氏模量值,可作为定量分析中脑硬度的一个方法,为研究中脑病变奠定基础。

    2020年21期 v.23 1912-1917页 [查看摘要][在线阅读][下载 1043K]
  • 儿童白血病中枢神经系统并发症的CT及MRI表现

    王菲;王瑞;胡靖;郑彬;

    目的探讨儿童白血病中枢神经系统并发症行CT及MRI检查的影像学特征。方法回顾性选择郑州大学附属儿童医院于2017-10—2019-10收治的白血病中枢神经系统并发症患儿38例作为临床资料,血管性病变19例,颅脑浸润16例,脑白质病变2例,二次肿瘤1例,均行CT及MRI检查,分析不同中枢神经系统并发症检出情况,观察CT影像特征及MRI影像特征。结果血管性病变含脑出血15例,CT为点片状高密度影,MRI为T_1WI高信号或混杂信号;脑梗死4例,CT为基底核区及额顶叶片状低密度影,MRI为T_1WI低信号,T_2WI等信号。颅脑浸润含硬脑膜浸润8例,伴颅骨浸润5例,CT为病灶呈现高密度灶,MRI为T_1WI低信号T_2WI中等信号;脑实质浸润1例,CT为高密度肿块,MRI为TWI低信号,FLAIR高信号。软脑膜浸润2例,CT为条状的低密度灶,MRI为TWI低信号,DWI较高信号。脑白质病变MRI扫描脑白质T_2WI高信号。二次肿瘤MRI为T_1WI稍低信号,T_2WI稍高信号。结论采用CT及MRI检查儿童白血病中枢神经系统并发症可发现中枢神经系统异常影像特征,对判断并发症类型提供可靠的依据,MRI相对显像更加详细,且对脑白质病变、二次肿瘤有检出作用,应用价值更高。

    2020年21期 v.23 1918-1922页 [查看摘要][在线阅读][下载 425K]

病例报告

  • 伴脑白质病变的强直性肌营养不良1例报告

    李楠;张续;苏春贺;白宏英;顾志强;

    目的探讨强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)脑白质病变的临床特点和影像学表现,并结合肌肉活检和基因检测,加深对该疾病的认识,避免漏诊及误诊。方法结合肌肉活检和基因检测的结果,分析1例伴脑白质病变的强直性肌营养不良1型患者的临床特点及影像学表现。结果患者因"双下肢无力,行走不稳4 a"入院,秃顶,面容呈"斧状脸",双眼白内障术后,头颅MRI显示双侧颞叶和脑室旁成高信号,肌电图可见肌强直电位,肌肉活检呈肌营养不良样病理改变,最终经基因检测确诊为DM1。结论强直性肌营养不良是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的罕见病,通过患者的症状和体征表现,并结合影像学,肌肉活检和基因检测进行诊断。

    2020年21期 v.23 1923-1927页 [查看摘要][在线阅读][下载 1069K]
  • 儿童肝豆状核变性一家系的基因诊断及分析

    杨悦;杨文明;李祥;

    目的采用基因检测技术协助1个肝豆状核变性可疑家系明确诊断。方法首先采集家系所有成员的外周血并提取DNA,然后采用Sanger测序技术对先证者ATP7B基因分析,明确突变位点后,在家系其他成员中进行验证。结果先证者、双胞胎妹妹及其弟弟ATP7B基因存在复合突变c.2304dupC和c.2975C>T,3人均被明确诊断为肝豆状核变性。结论肝豆状核变性是一种罕见神经系统遗传性疾病,目前ATP7B是唯一已知的致病基因。通过使用基因检测技术能提高亚临床和不典型患者的确诊率,为早期临床干预提供依据。

    2020年21期 v.23 1928-1932页 [查看摘要][在线阅读][下载 622K]
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