中国实用神经疾病杂志

2021, v.24(09) 819-823

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特发性震颤与低铜蓝蛋白血症的相关性研究进展
Advances study of the correlation between essential tremor and hypotroproteinemia

舒意凯;贺娟;包才华;刘桂英;

摘要(Abstract):

特发性震颤(essential tremor,ET)是一种神经系统退行性疾病,与3q13等致病基因有关,多数理论认为是由于小脑-丘脑-皮质通路病变所致,临床表现以累及双上肢的不对称性运动震颤为主要特征。ET还被视为一类疾病家族,可出现其他伴随症状。铜蓝蛋白(ceruloplasmin,Cp)是一种血浆内的铜转运蛋白,调节机体的铜、铁离子的稳态。研究表明低铜蓝蛋白血症(hypoceruloplasminemia)与神经系统退行性疾病之间关系密切,可引起脑内铁代谢异常而产生铁沉积并发生震颤。既往对于低铜蓝蛋白血症与ET的研究较少且不全面,本研究总结了两者在发病机制、基因表型和慢性应激等方面的相关性。未来随着对ET研究的不断深入,其与低铜蓝蛋白血症之间的关系会更加明确。

关键词(KeyWords): 特发性震颤;低铜蓝蛋白血症;铜蓝蛋白;铁沉积

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 内蒙古自治区自然科学基金项目(编号:2018MS08104)

作者(Author): 舒意凯;贺娟;包才华;刘桂英;

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DOI:

参考文献(References):

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