中国实用神经疾病杂志

2021, v.24(05) 402-407

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Bethlem肌病一家系临床表型及基因突变分析
Analysis of clinical phenotype and gene mutation in a family of Bethlem myopathy

张琼哲;吴世陶;崔明;张敏;石伟伟;刘恒方;

摘要(Abstract):

目的分析Bethlem肌病临床表型和基因突变特点。方法报道一家系3例女性患者临床表型、肌电图、肌肉活检、肌肉病理学和基因检测结果,并结合相关文献进行分析。结果先证者于13岁发病,以进行性四肢近端无力为主要临床表现。血清学肌酸激酶水平显著升高,肌电图呈肌源性损害,肌肉病理学显示骨骼肌局灶坏死等非特异性肌源性损害。基因检测显示,先证者及其母、其妹存在相同基因突变,即COL6A3基因错义突变c.4270C>T。结论该家系Bethlem肌病患者为COL6A3基因突变致病,临床通过基因测序手段可提高诊断率,有助于产前诊断,减少遗传病发生率。

关键词(KeyWords): 遗传性疾病;Bethlem肌病;临床表现;Ⅳ型胶原蛋白;COL6A3基因

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 河南省医学科技攻关计划省部共建项目(编号:SB201901055)

作者(Authors): 张琼哲;吴世陶;崔明;张敏;石伟伟;刘恒方;

参考文献(References):

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