中国实用神经疾病杂志

2013, v.16(15) 49-50

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遗传性疾病PMD的Dys基因多态性探讨

王银龙;沈艳峰;王友明;魏东敏;潘秀兰;闫纪琳;单铁英;耿建芳;

摘要(Abstract):

<正>本课题应用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对56例Duchenne型(DMD)及59例Becker型(BMD)两类患者的临床特点及其与Dys基因多态性的相关性进行分析,旨在探讨两类亚型病症的易患因素及防治手段。1材料与方法1.1临床资料BMD与DMD患者为1988—2007年我科收集的病例,患者籍贯为长江流域,均为汉族。在有近亲关系的家族中有3例及以上则判定符合诊断标准,在此标准下,BMD患者病例入选59例(17个家系),均为男性。发病年龄13.0~29.0岁,对该组患者临床表征进行数年追踪研究,具体内容有发病年龄、伴发疾病、临床类型及疾病转归和

关键词(KeyWords): 进行性肌营养不良;多态现象;疾病遗传易患性

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation):

作者(Authors): 王银龙;沈艳峰;王友明;魏东敏;潘秀兰;闫纪琳;单铁英;耿建芳;

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