中国实用神经疾病杂志

2018, v.21(04) 460-464

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MAPT基因突变所致额颞叶痴呆家系临床及影像学特征分析

贺爽;陈帅;夏明荣;任治侠;孙治坤;张杰文;

摘要(Abstract):

目的报道1例行为变异型额颞叶痴呆(bv-FTD)家系,分析该家系的临床和影像学特征,并行基因诊断。方法对该家系进行调查、详细的病史询问、体格检查,行神经影像学检查(头颅磁共振成像、18F-氟脱氧葡萄糖(FDG)正电子发射断层扫描(PET-CT)和动脉自旋标记核磁灌注成像(ASL-MRI)。对相关致病基因(MAPT、PSEN1、PSEN2、APP)进行直接测序筛查突变。结果先证者基因检测发现MAPT基因P301L位点致病突变。该先证者及家系其他患者均表现为以行为变异型FTD(bvFTD),无帕金森病样表现。结构影像学检查见双侧额颞叶不对称萎缩,功能影像见额颞叶低代谢和低灌注。临床特征和影像学结果支持bv-FTD诊断。家系内患者临床表型高度一致。结论我们报道1例MAPT P301L突变家系,神经影像和基因检测有助于家族史阳性痴呆患者的诊断。

关键词(KeyWords): 额颞叶痴呆;基因检测;神经影像;基因突变;遗传学特征

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 国家自然科学基金面上项目,编号:81671068

作者(Authors): 贺爽;陈帅;夏明荣;任治侠;孙治坤;张杰文;

参考文献(References):

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