中国实用神经疾病杂志

2021, v.24(14) 1265-1270

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PMP22相关性周围神经病的临床及遗传学特点
Clinical and genetic characteristics of PMP22-associated peripheral neuropathy

朱啸巍;钟平;栾兴华;

摘要(Abstract):

周围髓鞘蛋白22基因(peripheral myelin protein-22,PMP22)相关性周围神经病是一组以PMP22基因突变导致的遗传性周围神经病,不同的突变类型是导致不同的临床表型的关键,大致可以分为五类:PMP22片段重复突变导致腓骨肌萎缩症1A型(Charcot-Marie-Tooth type-1A,CMT1A),PMP22缺失突变所致遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP),PMP22基因点突变可引起CMT1E以及Dejerine-Sottas综合征(DSS)、Roussy-Levy综合征(RLS)等。本文就PMP22基因相关性周围神经病的临床及遗传学特点做一综述。

关键词(KeyWords): 周围髓鞘蛋白22基因(PMP22);腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A);遗传性压迫易感性神经病(HNPP);Dejerine-Sottas综合征(DSS);Roussy-Levy综合征(RLS)

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation): 国家自然科学基金(编号:81870889);; 广慈青年基金(编号:GCQN-2017-A03)

作者(Author): 朱啸巍;钟平;栾兴华;

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参考文献(References):

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