- 何展文;陈启慧;李平甘;吴若豪;李栋方;李宇;周小琳;罗向阳;
目的探讨联合应用MLPA和二代基因测序技术对Duchenne型肌营养不良症分子遗传学诊断的作用。方法收集2012-01—2019-12在中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科就诊经临床和肌肉活检明确诊断Duchenne型肌营养不良症患儿,联合应用MLPA和二代测序技术,分析其DMD基因单个外显子的缺失情况。结果纳入Duchenne型肌营养不良症患儿59例,均为男性,就诊年龄(4.72±2.42)岁。58例患儿确定了致病基因突变位点,基因诊断阳性率为98.30%。其中缺失突变28例(47.46%),以第45-55号外显子缺失频率最高;重复突变7例(11.86%),23例(38.98%)微小突变,其中包括无义突变8例(13.55%),移码突变6例(10.17%),错义突变6例(10.17%),微缺失3例(5.08%)。结论联合应用MLPA和二代测序技术是明确Duchenne型肌营养不良症致病基因突变位点最佳策略,能为Duchenne型肌营养不良症的精准诊治和家系成员的遗传咨询提供准确的依据。
2020年14期 v.23 1209-1212页 [查看摘要][在线阅读][下载 238K] - 王丽;冯周清;王丽丝;
目的调查小儿神经系统疾病住院患儿的营养风险情况,为临床医师对其进行早期的临床干预提供依据。方法通过对2019-05―2019-09福建医科大学附属第一医院儿内科130例小儿神经系统疾病住院患者进行营养风险筛查,分析该系统疾病住院患儿的营养风险状况。结果 130例神经系统疾病住院患儿存在不同程度的营养风险,13例患儿存在营养不良,占10%。STRONGkids评分显示,92例患儿存在低营养风险;38例患儿存在中高风险,其中癫痫16例(42.1%),颅内感染10例(26.3%),热性惊厥7例(18.4%)。结论小儿神经系统疾病住院患者检出营养风险的几率较高,相比于6岁以上的患儿,6岁以下患儿发生中高度营养不良风险升高,且以1岁以内的患儿营养风险发生率最高,进行早期的营养风险筛查十分必要。
2020年14期 v.23 1213-1216页 [查看摘要][在线阅读][下载 119K] - 林秋红;蔡伦;周艳英;
目的比较急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(AIDP)与慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病急性起病(A-CIDP)成年患者的临床和电生理特点。方法收集AIDP或A-CIDP患者44例(AIDP,n=30;A-CIDP,n=14)。分析人口学特征、临床表现、脑脊液特点、电生理检测特点。结果 AIDP与A-CIDP患者多见于男性(53%vs 72%,P=0.33),AIDP具有糖尿病病史患者比例相对较低(3%vs 28%,P=0.03),脑神经功能障碍较多见(56%vs 14%,P=0.01),从发病进展到病情最高峰的时间较短(8.2d vs 18.2d,P=0.04);MRC总分均值较低(40 vs 50,P=0.01),mNCV减慢的百分比较低(33%vs 71%,P=0.04)。结论发病进展到病情最严重时间为8 d左右,表现有脑神经功能障碍,MRC总分较低,mNCV减慢比例较低且有轴索损伤,应考虑诊断AIDP,反之则考虑A-CIDP。
2020年14期 v.23 1217-1220页 [查看摘要][在线阅读][下载 125K] - 李敏;李昊;王友明;张蒙阁;
目的探讨甲状腺激素水平与卒中后疲劳(PSF)的关系。方法纳入2019-03—12在河北工程大学附属医院住院的脑卒中患者151例,依据疲劳严重程度量表(FSS)将患者分为PSF组(n=78)和非PSF组(n=73)。比较2组患者入院后第2天、第10天、1个月和3个月的甲状腺激素水平变化情况,并分析激素水平改变与PSF的关系。结果 PSF组和非PSF组各时间节点的甲状腺激素水平均有显著差异,其中PSF组促甲状腺素(TSH)和游离甲状腺素(FT4)水平均高于非PSF组,而游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)水平均低于非PSF组,差异有统计学意义(P<0.05)。随着治疗时间的增加,患者疲劳症状改善且伴随FSS分值的减少,TSH和FT4水平也出现下降趋势,而FT3水平呈上升趋势。Pearson相关分析显示,TSH和FT4水平与FSS值呈正相关(r=0.712,P<0.01;r=0.529,P<0.05),FT3与FSS值呈负相关(r=-0.573,P<0.05)。结论甲状腺激素水平变化与PSF有相关性,且监测甲状腺激素水平变化对预估PSF的发生、发展及预后有一定的临床价值。
2020年14期 v.23 1221-1224页 [查看摘要][在线阅读][下载 131K] - 魏明;杨秀;佟强;欧洲;
目的探讨恩他卡朋双多巴联合B族维生素对中晚期帕金森患者的临床疗效。方法收集中晚期帕金森病(PD)患者80例,将其随机分为美多芭组、美多芭+B族维生素组、达灵复组、达灵复+B族维生素组,治疗6个月后评估LD血药浓度、UPDRSⅢ评分、H-Y分级、PSQI、PDQ-39等指标。结果与治疗前相比,达灵复+B族维生素组能显著降低血浆Hcy水平以及PSQI、PDQ-39、UPDRSⅢ评分(P<0.05),提高LD血药浓度(P<0.05);与美多芭+B族维生素组相比,达灵复+B族维生素组可提高LD血药浓度(P<0.05),降低血浆Hcy水平(P<0.05)。结论达灵复联合B族维生素可提高中晚期PD患者LD血药浓度,降低血浆Hcy水平,改善临床症状和生活质量。
2020年14期 v.23 1225-1230页 [查看摘要][在线阅读][下载 151K] - 苗旺;赵珂;郭俊爽;张书语;申楠楠;王慧彬;荆婧;黄培培;张丽娜;滕军放;
目的动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aneurysmal subarachnoid hemorrhage,aSAH)后凝血功能异常影响患者预后。探讨aSAH首日患者凝血功能变化,并分析其与反映意识障碍程度的相关性。为重症aSAH患者首日精细化管理提供参考。方法 40例发病24 h内入住神经重症监护室的aSAH患者,与20例年龄、性别相匹配的健康对照组进行比较。对血栓弹力图(thrombelastography,TEG)结果、GCS评分进行分析;根据入院时GCS评分进行亚组分析,比较GCS≤7和GCS>7亚组TEG各项结果;并分析其与GCS的相关性。结果与对照组比较,aSAH患者首日反应凝血因子功能的TEG-R值明显降低(4.18±1.54 vs 6.61±0.95,P=0.001);纤溶系统(LY30、EPL)和其他指标(MA、K、Angel)、常规凝血功能差异无统计学意义(P>0.05)。GCS≤7亚组较GCS>7亚组TEG-R值也明显降低(3.32±1.04 vs 5.24±1.41,P<0.001),且TEG-R与GCS评分具有相关性(r=0.551,P<0.001)。结论 aSAH首日患者凝血因子功能增强的高凝状态,尤其是GCS≤7的患者,且与GCS高度相关;但纤溶系统无明显变化。
2020年14期 v.23 1231-1235页 [查看摘要][在线阅读][下载 142K] - 马鹏程;万文;王晋;邬刚;彭桂兰;李青芸;董小林;马立柔;
目的探讨磁共振三维准连续动脉自旋标记(3D-PCASL)扫描技术在偏头痛患者发作期中的应用价值。方法收集2019-01—05在昆明市延安医院就诊的20例偏头痛患者及20例健康志愿者,采用磁共振三维准连续动脉自旋标记扫描技术进行脑灌注扫描,病例组分别在发作期和间歇期扫描,健康组在平息状态下扫描,测量2组脑血流量(CBF)并进行比较。结果实验组疼痛发作期患侧颞叶CBF值[(53.14±3) mL/(100 g·min)]低于健侧[(54.99±3.18) mL/(100 g·min),t=-2.125,P<0.05],病患组颞叶CBF灌注值[(53.14±3) mL/(100 g·min)]较对应健康对照组区域[(55.99±2.44)mL/(100 g·min),t=-3.308,P<0.05]减低。病例组在间歇期CBF值未见明显变化。结论三维准连续动脉自旋标记扫描技术能够监测健侧全脑血流灌注情况,对偏头痛患者进行量化分析,为临床医生提供客观的诊疗依据。
2020年14期 v.23 1236-1240页 [查看摘要][在线阅读][下载 527K] - 胡利刚;唐景峰;张洁;唐建勋;
目的探讨颈动脉重度狭窄患者斑块最大厚度对颈动脉支架成形术(CAS)后再狭窄的预测价值。方法选择2016-02—2019-10在桂林医学院第二附属医院行CAS治疗的患者171例进行研究。术前以彩色多普勒超声对患者斑块最大厚度进行检测,术后6个月以数字减影血管造影(DSA)对患者再狭窄情况进行评估。根据患者术后6个月有无出现支架内再狭窄将患者分为2组,比较2组管腔缩小率及颈动脉斑块最大厚度,并对管腔缩小率与颈动脉斑块厚度进行相关性分析,以ROC法判断颈动脉斑块厚度对CAS术后再狭窄的预测价值。结果 171例患者中33例(19.30%)出现支架内再狭窄,其中7例管腔直径缩小50%及以上。再狭窄组患者管腔缩小率及颈动脉斑块最大厚度均明显大于未狭窄组(P<0.05)。相关性分析显示,CAS术后管腔缩小率与颈动脉斑块最大厚度呈显著的正相关关系(r>0,P<0.05)。ROC曲线分析显示颈动脉重度狭窄患者斑块最大厚度对CAS术后再狭窄诊断截断值为0.437 mm,AUC为0.841,P=0.000,敏感度为81.8%,特异性为86.2%。结论颈动脉重度狭窄患者斑块最大厚度与CAS术后管腔缩小率呈正相关关系,斑块最大厚度>0.437 mm患者再狭窄的风险较大。
2020年14期 v.23 1241-1245页 [查看摘要][在线阅读][下载 272K] - 马斯奇;孙逸杰;朱旭强;李雪元;吴立新;闫东明;
目的探讨转录激活因子3(ATF3)、乳腺丝氨酸蛋白酶抑制因子(maspin)和基质金属蛋白酶2(MMP2)在人脑各病理分级脑膜瘤中的表达和临床意义。方法采用免疫组化染色法、qRT-PCR和Western blot法检测71例脑膜瘤和32例正常脑组织中ATF3、maspin和MMP2的蛋白和mRNA表达情况,分析其在不同病理级别脑膜瘤患者中的可能作用和临床意义。结果 ATF3和MMP2在脑膜瘤中的表达明显高于正常脑组织,maspin在脑膜瘤中的表达明显低于正常脑组织。随着脑膜瘤病理级别的增高,ATF3和MMP2的表达量逐级增高,而maspin表达量逐级递减。ATF3和MMP2的蛋白和mRNA表达与脑膜瘤病理分级呈正相关,maspin蛋白和mRNA表达与脑膜瘤病理分级呈负相关。结论 ATF3、maspin和MMP2可能协同参与了脑膜瘤发生,ATF3、maspin和MMP2可能与脑膜瘤恶性进展紧密相关。
2020年14期 v.23 1246-1251页 [查看摘要][在线阅读][下载 1063K] - 段雅琴;毛容秋;
目的应用心率变异性(HRV)评价急性脊髓损伤(SCI)后自主神经功能(ANS)。方法纳入符合标准的46例SCI的患者,根据其SCI的平面分为高位损伤(C_1～T_5)组和低位损伤组(T_6～T_(12))组。高位损伤组24例,其中新入院12例,康复训练后12例;低位损伤组22例,其中新入院11例,康复训练后11例。另根据美国脊髓损伤学会(ASIA)残损分级再次对患者进行分组,将其分为完全性SCI组和不完全性SCI组。其中完全性SCI组19例(新入院10例,康复训练后9例);不完全性SCI组27例(新入院13例,综合康复训练后14例)。收集新入院患者(受伤3～7 d)、康复训练后(康复训练3周,受伤后27～33 d)24 h动态心电图,分析指标:高频功率(HF)、低频功率(LF)、LF/HF、超过50 ms的个数占总(PNN50)、差值均方的平方根(rMSSD)、均值标准差(SDANN)。结果新入院患者中,高位损伤组较低位损伤组LF/HF下降显著,高频指标增高更显著,完全性SCI组与不完全SCI组伤相比,HRV无论高频部分还是低频部分都不同程度降低(P<0.05);康复训练后高位损伤组与低位损伤组相比,LF/HF显著降低;完全性SCI组与不完全性SCI组相比,HRV无论高频部分还是低频部分不同程度降低;康复训练后与新入院对比,高位损伤组SDANN显著升高,不完全性SCI组SDANN显著升高,但其他各项指标变化不显著。结论急性期SCI损伤的平面越高,损伤程度越严重,此时患者自主神经系统受损越发严重;伤后1个月时完全性SCI自主神经功能恢复较差,而损伤平面较高的患者难达到交感迷走平衡,损伤平面高的患者较损伤平面低的患者副交感神经更占优势,不完全性SCI患者自主神经恢复优于较完全性SCI患者。
2020年14期 v.23 1252-1256页 [查看摘要][在线阅读][下载 143K] - 李俊敏;彭涛;马兴荣;田田;李京红;王建平;卢宏;
目的分析复发性抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)脑炎的临床特点、诊断、治疗及预后情况。方法收集郑州大学第一附属医院2015-01—2019-01确诊抗LGI1脑炎患者,回顾性分析复发患者临床表现、实验室及影像检查、治疗及预后。结果 37例抗LGI1脑炎确诊患者中,13例复发,6例有多次复发。4例复发期出现新的症状,9例复发症状为首次发病症状的再次出现。认知功能下降、癫痫、精神症状及自主神经症状为复发患者首次发病和复发常见症状。13例复发患者有10例接受序惯口服激素治疗,第1次复发前口服激素平均时间为2.25个月。13例患者死亡6例。10例患者首次复发重启免疫治疗。预后良好(mRS≤2分)患者复发至重启免疫治疗平均时间2.6 d,预后差患者33.5 d。结论抗LGI1脑炎复发比较常见,患者复发症状多为首次发病症状的再次出现。及时重启免疫治疗的复发患者,预后良好。
2020年14期 v.23 1257-1262页 [查看摘要][在线阅读][下载 720K] - 郑书芳;贾艳露;刘高红;张赛赛;许梦雅;
目的探讨阿替普酶溶栓治疗内听动脉闭塞综合征的临床疗效。方法选取内听动脉闭塞综合征患者20例,随机化原则分为溶栓组8例和对照组12例,2组均给予常规基础治疗,溶栓组加用阿替普酶治疗,对照组加用巴曲酶治疗。比较2组患者的临床疗效,检测治疗前后电测听、DHI量表评分、Berg量表评分、全血纤维蛋白原、血小板计数水平,记录不良反应发生情况。结果溶栓组治疗总有效率75.0%,高于对照组的66.67%(P<0.05)。治疗后电测听、DHI评分、Berg评分均较治疗前有显著改善,溶栓组优于对照组(P<0.05),治疗后2组患者纤维蛋白原、血小板计数水平均较治疗前有显著改善。治疗过程中,均未出现不良反应。结论巴曲酶和阿替普酶治疗均有效,阿替普酶溶栓治疗内听动脉闭塞综合征的临床效果显著,不良反应少。
2020年14期 v.23 1263-1266页 [查看摘要][在线阅读][下载 132K]