以癫癎为首发表现的小儿结节性硬化症的临床特征及影像学特点Diagnosis of tuberous sclerosis in kids initiated by epilepsy
聂丽,程华
摘要(Abstract):
目的探讨以癫癎为首发表现的小儿结节性硬化症的临床及影像学特点。方法按美国全国结节性硬化症1998年诊断标准,对16例结节性硬化症患儿的临床资料进行分析。结果 16例患儿中起病年龄<2岁14例(87.5%);全部患儿均以癫癎发作为首发症状,有皮肤表现者15例(93.75%),以色素脱失斑最多见,智力低下者8例(50%);全部患儿均有脑CT或MRI改变。结论癫癎、特殊的皮肤损害为本病的主要临床特征,脑CT或MRI检查有助于明确诊断。
关键词(KeyWords): 结节性硬化症;癫癎;小儿;CT;MRI
基金项目(Foundation):
作者(Author): 聂丽,程华
参考文献(References):
- [1]Schwartz RA,Fernández G,Kotulska K,et al.Tuberous scle-rosis complex:advancesin diagnosis,genetics,and management[J].J Am Acad Dermatol,2007,57(2):189-202.
- [2]Curatolo P,Bombardieri R,Cerminara C.Current manage-ment for epilepsyintuberous sclerosis complex[J].Curr OpinNeurol,2006,19(2):119-123.
- [3]Roach ES,Gomez MR,Northrup H.Tuberous sclerosis com-plex consensus conference:revised clinical diagnostic criteria[J].J Child Neurol,1998,13(12):624-628.
- [4]左启华.小儿神经系统疾病[M].北京:人民卫生出版社,2002:851-854.
- [5]于晓莉,张玉琴,宋力,等.结节性硬化症临床特征及治疗初步探讨[J].中国实用儿科杂志,2007,22(9):694-696.
- [6]文家伦,廖建湘,陈黎,等,小儿结节性硬化症合并癫癎的随访研究[J].中国当代儿科杂志,2009,11(12):996-998.
- [7]赵丽,叶静,李存江等,54例结节性硬化症皮损的特点及其发生年龄分析[J].中华皮肤科杂志,2008,41(6):361-363.
- [8]赵玉武,孙晓江,郑惠民,等.结节性硬化症不同年龄的临床特点及婴幼儿特征[J].同济大学学报(医学版),2007,28(3):82-85.