李书剑,张健,张杰文

• 1:河南省人民医院神经内科

摘要(Abstract)：

目的研究一个进行性肌阵挛癫家系的临床特点、遗传性特征并复习文献。方法搜集并整理一个进行性肌阵挛癫家系患者临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传性特征。结果该家系呈母系遗传,先证者表现为进行性肌阵挛癫发作,同时伴有近端肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱。肌电图提示肌源性改变,头颅磁共振提示皮层萎缩,该家系中除先证者外其他患者均在发病后6～8a死亡,预后差。结论该进行性肌阵挛癫家系很可能为线粒体脑肌病的肌阵挛癫伴破碎红细胞纤维(MERRF)型,确诊有待进一步的肌肉活检和基因诊断。

关键词(KeyWords)： 进行性肌阵挛癫;临床特点;遗传学

Abstract:

Keywords:

基金项目(Foundation):

作者(Author): 李书剑,张健,张杰文

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